• 根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:1.肝内胆管发育不全。2.周围肺动脉狭窄。3.典型的面部特征。4.脊柱前弓分裂。5.直系亲属中有一人以上Alagille综合征。查看全文>>
  • 男女均可发病,出生后3个月内出现轻度黄疸,肝胆汁沉积是本病的主要特征,瘙痒严重,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,丙烯酸转氨酶正常。前额突出,眼鼻距离大,下巴小尖,肺动脉瓣可闻收缩杂音,脊柱前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,智力发育迟缓,睾丸发育不良。查看全文>>

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