• 1.皮肤症状多发生在婴儿期,但也可见于成人(晚发性皮肤血啉症)。主要是光引起的。最常见的光波是405nm,它可以穿透玻璃窗,在额头、鼻子、耳朵、颈部、手等皮肤暴露部位出现红斑,然后变成疱疹,甚至溃疡,结痂后经常留下疤痕,导致畸形和色素沉着。皮疹可能是湿疹、荨麻疹、夏季瘙痒或多形性红斑。口腔粘膜可能有...查看全文>>
  • 血中原啉的增加会导致肝细胞和胆囊的沉积和过度积累,导致胆结石和不同程度的肝损伤和硬化,部分患者有轻度贫血;晚期皮肤啉(PCT)伴有系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖性糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病等。(CEP),肢端挛缩、耳鼻手指不完整、脸颊疤痕、眼睑外翻、眼球粘连、疤痕性秃发等严重损伤可发生多次发作。查看全文>>

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