• (一)病因常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA在发作和缓解期,大便中有大量粪啉和原啉排泄物,而且还会产生和排泄更多。皮肤损伤的发生与暴露在阳光下有关。(二)发病机制这种疾病主要是由遗传原氧化酶缺陷引起,酶基因位于染色体1q23,患者基因有多...查看全文>>
  • 1.病因常染色体显性遗传疾病。遗传染色体缺陷导致原啉氧化酶缺陷。由于原啉氧化酶缺陷,ALA在发作和缓解期,大便中有大量粪啉和原啉排泄物,而且还会产生和排泄更多。皮肤损伤的发生与暴露在阳光下有关。二、发病机制本病主要由于遗传性原啉原氧化酶缺陷引起,酶基因定位于染色体1q23.患者基因有多种类型的点突变...查看全文>>

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