痴呆阳性家族史AD公认的危险因素表明是AD的病因中起重要作用。流行病学研究显示，AD一级亲属患病风险很大，是普通人4.3呈常染色体显性遗传和多基因遗传，具有遗传异质性。至少有4种基因突变和AD相关性，即淀粉样蛋白前体(APP)基因，早老素1基因(PS-1)，早老素2基因(PS-2)和载脂蛋白(apoE)位于21、14、1、19号染色体1号染色体和19号染色体的基因。前三者已被确认为家族性AD致病基因，apoE基因和散发AD相关。
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