先天性巨结肠又称希尔施普龙病，是神经系统先天性发育障碍引起的疾病，是由神经节细胞缺陷引起的儿童结肠蠕动异常引起的先天性疾病，是儿童常见的先天性肠道疾病之一。该病的发作是由于远端肠道神经节细胞缺乏或功能异常，导致肠道痉挛和狭窄，肠道通畅，近端肠道补偿增加，肠壁增厚。先天性巨结肠儿童的临床表现主要是
便秘，大多数儿童出生后胎儿排便延迟，通常需要灌肠辅助排便，同时会有大量的气体排出。
腹胀、呕吐也是先天性巨结肠儿童的常见原因，大多数儿童由于粪便滞留导致结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和明显的肠蠕动波。该疾病还会导致肿块产生，体检可触及左下腹部的粪便肿块，直肠检查可见直肠壶腹部空虚，退出手指时可出现大量扩张性结肠炎和气体并发症状不明显。此外，本病还可导致水电解质代谢紊乱和应用长期缓慢的患者。盐水灌肠、肛门扩张、甘油栓和泻药可用于保守治疗，帮助儿童排泄粪便，避免结肠内粪便淤积。我们也可以进行根治性手术，以避免儿童的担忧。常用的手术方法有Swenson切除整个受累部位，将正常肠管与肛门附近水平吻合；Soave手术时，拉出整个直肠内膜，将受累的直肠外层保留到正常肠道；Duhamel手术时，未受累的肠端在肛门水平与直肠一致。如果保守治疗失败或儿童病情严重，不具备根治性手术条件，可采用结肠造瘘。
