染色体核型分析FISH技术：虽然疾病的特殊面部、手的特点和智力低下可以为提供重要线索，但诊断的建立必须依赖于染色体核分析，因此染色体核分析和FISH该技术是唐氏综合征的主要实验室检测技术。这两项检查对唐氏综合征嵌合性预后也具有积极意义。由于嵌合性畸形儿童的表型差异较大，可以从正常或接近正常到典型的临床表现，其预后主要取决于正常细胞株在儿童体细胞中的百分比。因此，了解嵌合性儿童体细胞中的正常核细胞和21-三体核细胞的比例可以指导儿童的家庭和社会根据其具体情况进行教育。
染色体核型分析FISH技术：虽然疾病的特殊面部、手的特点和智力低下可以为提供重要线索，但诊断的建立必须依赖于染色体核分析，因此染色体核分析和FISH该技术是唐氏综合征的主要实验室检测技术。这两项检查对唐氏综合征嵌合性预后也具有积极意义。由于嵌合性畸形儿童的表型差异较大，可以从正常或接近正常到典型的临床表现，其预后主要取决于正常细胞株在儿童体细胞中的百分比。因此，了解嵌合性儿童体细胞中的正常核细胞和21-三体核细胞的比例可以指导儿童的家庭和社会根据其具体情况进行教育。
