李莹
主任医师
什么是眼肿瘤？
(一)
遗传病因
1.临床遗传学
临床上，视网膜母细胞瘤约有40％病例为遗传型，其中单眼占15％,双眼占25％,外显率是常染色体的显性遗传90％以上几乎完全明显。这类患者发病早，常有多种病变，易患第二种恶性肿瘤。在所有病例中，约有60％属于非遗传型，发病晚，单眼孤立，不易患第二恶性肿瘤。94％病例为散发性，6％有家族史的病例。
二、细胞遗传学1963年Lele 13号同源染色体缺失首次发现在一些视网膜母细胞瘤患者的全身细胞中。这引起了人们对视网膜母细胞瘤发生机制遗传学的关注。从那时起，至少有30个缺失被报道，主要集中在13号染色体长臂1区4带(13q14)。随着细胞遗传技术的进步，DNA探针可以检测到以往难以发现的基因组排列异常，也便于发现视网膜母细胞瘤易患位点的非外显突变。
三、分子遗传学Knudson197120002000年提出了二次突变理论，即正常细胞必须通过二次突变成癌细胞。第一次突变发生在遗传生殖细胞中，因此发育后的全身细胞中存在突变基因；视网膜细胞发生在非遗传类型中。第二次突变发生在体细胞（视网膜细胞）中，无论是遗传类型还是非遗传类型。这一理论已被广泛接受。
(二)流行病学病因视网膜母细胞瘤的发病率没有种族和性别差异。美国每100万5岁以下儿童每年有11例新病例，发病率约为1：18000.上海的调查报告为1:23160.按此计算，我国每年约有1000例新发病例。
