1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样,遗传性患者在婴儿和儿童期也可见于成人早期。在继发者中很常见,儿童患者经常因步态不稳定而被发现,这与患者的骨软化有关。成人患者最常见的是反复发作的低钾瘫痪。通常在晚上或疲劳后更容易发作。轻度患者只感到四肢无力,坐着依靠手支撑,严重的四肢完全失去独立活动能力,甚至导致呼吸肌瘫痪和呼吸困难。发作持续几个小时或1~2天。轻者可自行恢复;重者需静滴氯化钾才能恢复。低钾瘫痪的发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关,与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增加和继发性甲状旁腺机能亢进。因此,肾钙沉着和尿路结石很容易发生。后者可能有肾绞痛和肾盂肾炎反复发作。由于骨矿化障碍,儿童易患佝偻病和不完全性骨折,而成人易患骨软化。儿童患者生长发育迟缓,可能是酸中毒导致软骨IGF-由于缺乏受体。
2.2型 遗传性患者多发生在儿童身上,有家族史,是常染色体的显性遗传。继发性成年人也可能发病。散发性和继发性患者比家族性和遗传性患者更为常见。主要是代谢性酸中毒、低钾血症和肌肉疾病。儿童患有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病,因为他们在尿液中失去了糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质。低钾血症可能有肌肉虚弱、疲劳和心电图上的低钾血症图像,但低钾瘫痪的人很少,这可能与这种类型有关“限量”性肾小管酸中毒。
3.3型(混合型) 这类患者的主要是代谢性酸中毒。血钾正常,无肌肉虚弱和低钾瘫痪。1型和2型患者可能有一些。
除上述外,各种肾小管性酸中毒在继发性患者中也有原发性疾病的。
包括临床、分型和病因。
1.1型肾小管性酸中毒在临床中最为常见。临床可根据以下几点进行:①发病年龄。婴儿和儿童的发病年龄多为遗传性;大多数成年人都是继发性的。②家族史,遗传者可以有家族史。无家族史不能否认遗传性肾小管性酸中毒。③低钾性瘫痪复发于;血液检查酸中毒,阴离子隙正常,尿液正常pH价值多次测定为碱性;肌肉虚弱、血钾持续性低;佝偻病临床体征,如步态不稳定、头大、肋珠、下肢骨畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者。儿童尿检查有持久性尿糖、尿pH糖尿病患者血糖可排除糖尿病患者支持本病的。
2.分型 可根据和实验室检查做出分型,见表1。
3.碳酸酐酶可分别为遗传性1和2型肾小管性酸中毒Ⅱ调节区和AEI突变。分子生物学技术可以明确。但肾小管使尿酸化功能复杂,前面提到过H -ATP一些酶患者在肾远曲小管细胞中没有通过免疫组化检测到这种酶。然而,该酶的基因尚未确定,因此需要进一步寻找与尿酸化功能相关的基因。继发性肾小管性酸中毒的原因有很多,应根据可疑疾病进行相关检查。