遗传代谢病儿童的特点是什么?

遗传性代谢性疾病儿童特征这类疾病的常见症状和体征包括智力障碍惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍、肝脾肿大、反复感染、头发或皮肤异常等。一、神经系统症状神经系统症状是各种临床表现中最常见的症状,包括智能障碍、惊厥发作、共济失调、构音障碍、肌张力变化和未梢神经炎,其中智能障碍和惊厥最常见。河南省中医院儿童脑病康复科李恩耀1智能障碍。如果不及时诊断和治疗婴儿期遗传代谢疾病,除少数疾病外,绝大多数都会出现智能障碍,通常是中度到严重的智能障碍。2.惊厥: 惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。3.共济失调:遗传代谢疾病引起的共济失调可分为间歇性急性和慢性进行性。4肌张力变化:可分为肌张力减弱、肌张力增强和肌阵挛。5.昏睡:一些遗传代谢疾病会表现出昏睡,6。周围神经炎,粘多糖沉积病可见I、Ⅱ、Ⅵ类型,粘脂沉积病I、Ⅲ异染性脑白质营养不良,Fabry氏病,a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型、尼曼一匹克病婴儿型、Refsum中枢神经系统海绵样变性。急性间歇性啉症等。二 消化系统症状遗传代谢疾病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。常表现为呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疽、舌大等。1.呕吐:呕吐通常是新生儿遗传代谢疾病的表现,通常只发生在哺乳后。如果你在出生后不久就开始呕吐,而且没有消化道畸形,你必须考虑遗传代谢疾病的可能性。特别是当伴有蛋白质耐受性差时,几乎每个儿童在喂养开始后都会呕吐。2.腹泻:腹泻的遗传代谢患者很少。3.黄疽:许多遗传代谢疾病伴有黄疸先天性红细胞酶缺陷,如葡萄糖61磷酸脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病,是血清中间接胆红素增加引起的黄疽。4.肝或脾肿大:许多遗传代谢疾病都伴有肝肿大。根据是否伴有功能损伤或肝硬化,可分为二类。5、巨舌:导致舌大而厚的糖元代谢病Ⅱ岩藻糖沉积病,GM1神经节苷脂沉积I型、GM3神经节苷脂沉积等。后二者除巨舌外,尚有齿龈增生。伴有齿龈增生的还有I细胞病。三 造血系统症状造血系统主要表现为贫血和出血。1.贫血:腺苷三磷陵酶缺乏、遗传性球形红细胞增多、遗传性椭圆形红细胞增多、丙酮酸激酶缺乏等红细胞能量产生不足性贫血的疾病。2.出血:出血是由止血和凝血功能障碍引起的。止血凝血机制与毛细血管壁、血液中的血小板和血浆中的各种凝血因子密切相关。任何异常都会导致不同的出血倾向。遗传代谢疾病引起的出血倾向如下:(1)毛细血管性紫癜:见遗传性出血性毛细血管扩张、血管性假血友病、遗传性单纯性紫癜等。(2)血小板疾病:(3)凝血因子缺乏性疾病:X有血友病连锁隐性遗传A,血友病B,属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand先天性异常纤维蛋白原血症四、循环系统症状失水可导致循环血容量减少及相应症状,导致氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症(高氨血症)I鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏(高氨血症)I类型)、瓜氨酸血症、精氨酸代琥珀酸尿症、丙酸血症、先天性肾上腺皮质增生、肾源性尿崩症、肾上腺脑白质营养不良、类脂性肾上腺增生、3 B一羟类固醇脱氢酶缺乏症、18羟化酶缺乏症等。五 呼吸系统症状糖元代谢病可见呼吸困难Ⅱ高氨血症等尿素循环缺乏症Ⅱ类型、精氨酸代琥珀酸尿症、果糖1.62磷酸酶缺乏症、有机酸血症和先天性乳酸血症Farber氏病、GM3神经节苷脂沉积等。六 泌尿系统症状肾脏是人体的主要排泄器官,也是遗传代谢疾病中间代谢物排泄的必要场所。遗传代谢疾病不仅会影响尿液生化成分的变化,还会导致尿色异常、肾结石绞痛和尿量异常。1.尿色异常:正常尿液为淡黄色。如果突然出现鲜红色的尿液,想想是否是G一6-PD缺乏所致的血红蛋白尿,遗传性卟啉症患者,由于尿中排出大量的胆色素原。2肾结石性绞痛3.多尿:多尿的原因有很多,遗传代谢疾病的病因很多Lower氏综合征、原发性高草酸盐尿病、特发性高钙血症、胱氨酸血症、半乳糖血症、肝豆核变性、先天性肾上腺皮质增生等。七、皮肤和头发异常1. 皮肤增厚:见Refsum疾病(手掌)、各种粘多糖沉积病IH,IS为着,GM1神经节苷脂沉积。2. 皮肤松弛:见各种遗传性代谢性疾病、脂质萎缩(上半身或某一部位)。3.皮肤色素增多:见肾上腺脑白质营养不良,尼曼一匹克病婴儿型(棕黄色),Farber先天性肾上腺皮质增生症(黑色)、高氏病(浅棕色)、尿黑酸尿症(黄色)黑色)。4.皮肤色索减少:见于白化病(白色)、苯丙酮尿症(白色温疹和红斑)、Cockaync氏病(过早变灰)、卷发、组氨酸血症(50%为白色)。5.皮疹:光过敏性皮疹,见于Hartnup色氨酸尿症、啉症、Cockayne氏病、精氨酸代琥珀酸尿病、着色性干性皮肤病。尼曼一匹克氏病婴儿型血管角质样皮疹,岩藻糖沉积,Fabry氏病。红斑狼疮样皮疹见于家族补体。(C2)缺乏症。6.黄色皮肤肿瘤:高脂蛋白血症I、I,Ⅳ、V型,糖元代谢病I尼曼一匹克氏病婴儿型,脑腱黄色跛行,Farber氏病等。7、皮肤毛细血管扩张:见共济失调毛细血管扩张综合征、糖元代谢病, 同型胱氨酸尿症(红脸颊、网状青斑)。8.头发数量异常:先天性肾上腺皮质增生、卵巢类固醇生物合成缺乏、粘多糖沉积I、I、Ⅳ型,GM1神经节苷脂沉积I类型。精氨酸代琥珀酸尿症和同型胱氨酸尿症少见毛发。9.发色异常:白发见于白化、同型胱氨酸尿、组氨酸血、异驻酸血、胱氨酸沉积、Menke苯丙酮尿症发现黄发。红发见于Kwashiokor氏综合征。10. 异常发质:卷发易断发,精氨酸代琥珀酸尿症。卷曲的头发可见于Menke氏病。八、五官异常(一)眼睛异常1.眼结合膜毛细血管扩张:见遗传性共济失调毛细血管扩张,Fabry氏病,Menke氏病。2.角膜混浊:3.眼球震颤:见脑腱黄瘸病。GM1神经节苷脂沉积,Tay-Sachs病、枫糖尿病、共济失调毛细血管扩张、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、尼曼一匹克病A嗜苏丹性脑白质营养不良。4.卡弗氏环和巩膜炎:前者见于前者WilSonS痛风病见后者。5.白内障:半乳糖血症,Fabry同型胱氨酸尿病、粘多糖沉积病Ⅳ型、Lowe岩藻糖沉积病(伴青光眼)Refsum氏病。6.晶体异位:见于同型胱氨酸尿症Fabry氏病、Wilson氏病。7.黄斑区樱桃红斑:见GM2神经节苷脂沉积I类型、粘脂沉积病、Farber尼曼一匹克病、高雪病、异染性脑白质营养不良GM1神经节苷脂沉积、粘多糖沉积病I型、B一半乳糖苷酶缺乏,蜡样脂褐质沉积(可消退)。8.视神经萎缩:见Tay—Sachs氏病,异染性脑白质营养不良,GM2神经节苷脂沉积、粘多糖沉积I、l、I、Ⅳ.V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum嗜苏丹性脑白质营养不良,球形细胞脑白质营养不良,Hallervorden-Spats肾上腺白质营养不良,中枢神经系统海绵样变性,蜡样脂褐质沉积,Cockayne氏病。9.皮质盲:见于半乳糖血症、苯丙酮尿症Tay-Sachs尼曼一匹克氏病A嗜苏丹性脑白质营养不良。10.视网膜色素变性:见脑肝肾综合征、蜡样脂褐质沉积、高脂蛋白血症Refsum氏病。(二)耳部异常粘多糖沉积病见粘多糖耳聋I,I、I,Ⅳ各种异染性脑白质营养不良、嗜苏丹性脑白质营养不良、甘露糖沉积、肾上腺脑白质营养不良、卷发、尼曼一匹克氏病A型,Coekayne病。听觉过敏见于Tay-Sachs氏病。头部和面部异常1.头大:见于GM2神经节苷脂沉积I型、GM1神经节苷脂沉积、中枢神经系统海绵样变性、AIexander粘多糖沉积病、粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型。2.头小:见于球形细胞脑白质营养不良、蜡样脂褐质沉积病婴儿型,Cockayne氏病。3.颅骨增厚:见于粘多糖沉积病I天冬氨酰葡萄胺尿症。4.颅压升高:粘多糖沉积病I、Ⅱ、I型,AIexallder甘露糖沉积病、肾上腺脑白质营养不良等。5.脑脊液蛋白增加:见异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、急性间歇性啉症、球形细胞脑白质营养不良,Farber遗传性脊髓小脑共济失调等。6.外观异常;见于粘多糖沉积病(2型除外)。粘脂沉积病Ⅱ天冬酰氨葡萄糖胺尿病、甘露糖沉积病、岩藻糖沉积病婴儿型GM1神经节苷脂沉积,GM2神经节苷脂沉积、脑肝肾综合征、卷发、Cockayne氏病、Fabry脂蛋白蛋白积累。十、骨骼发育障碍1.身高加速:见先天性肾上腺皮质增生(最终身长不高)、同型胱氨酸尿症(身材过高)、马凡氏综台症。2.矮:见于遗传性垂体侏儒、甲状腺素合成酶缺乏、糖元代谢、粘多糖沉积、粘脂沉积、Cackayne氏病。3.骨酪发育异常:见于粘多糖沉积病各犁。4.手异常;同型胱氨酸尿症、马凡氏综合征、胱硫醚尿症可见手指(趾)细长。粘多糖沉积病各种类型的手宽厚,尤其是l,2型为着。手指残缺见于自毁容貌综合征。十一、特殊气味一些氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病有特殊的气味,这是由于代谢阻塞,体内代谢异常增加,并由尿液和汗液排出。有特殊气味的患者可以在看医生或小便时闻到。以上是专家对遗传代谢疾病症状的详细解释。我希望以上介绍能帮助您更充分地了解这种疾病。当然,如果您仍然不明白,欢迎咨询我们的在线医生。如发现身体不适,建议及时到医院治疗,尽快恢复健康。

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